2018年11月23日，治療先天性黑曚2型的基因治療藥物L(fēng)UXTURNA在歐盟獲得應用批準，這是美國和歐盟批準的針對遺傳性疾病的基因治療藥物。據悉，先天性黑曚2型由雙等位基因RPE65突變造成，是一種進(jìn)展性的疾病，在大多數患者中導致完全失明，而Luxturna需要有足夠存活的視網(wǎng)膜細胞才會(huì )取得較好的結果。

        Luxturna如何治療先天性黑曚2型？

 

　　出生時(shí)因為RPE65基因兩個(gè)拷貝突變造成的先天性雷柏氏黑曚2型患者，從小就會(huì )經(jīng)歷嚴重的夜盲和視力喪失，大多數患者會(huì )進(jìn)展為完全失明。研究表明，兒童的視力障礙和失明經(jīng)常導致社會(huì )隔離，情緒困擾，失去獨立性或跌倒和受傷等危害。Luxturna提供的具有活性的RPE65蛋白可以恢復視力并改善還有剩余視網(wǎng)膜細胞的兒童和成年人的視力。能在一定程度上減輕患者及其家人帶來(lái)的巨大身體，情感和經(jīng)濟負擔。

       目前，對于RPE65基因突變導致視力喪失的患者，Luxturna在歐盟內的保險付費或報銷(xiāo)形式預計在2019年和2020年會(huì )有答案。不同來(lái)源和創(chuàng )新的報銷(xiāo)和付費方法也正在探索中，以便為患者和醫療保健專(zhuān)業(yè)人員提供盡可能多的支持。

 

　　據廈門(mén)大學(xué)附屬廈門(mén)眼科中心龐繼景教授表示：”目前，國家藥監局已經(jīng)把Luxturna列入藥監局發(fā)布的《一批臨床急需境外新藥名單》;如果一切順利，預計明年此藥就有可能得到應用批準。希望此藥能夠順利在我國上市，以適當的價(jià)格盡快造福中國患者!“

 

　　溫馨提醒：如果您或者您身邊有遺傳眼病患者正飽受痛苦，可以前往廈門(mén)大學(xué)附屬廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和診斷。遺傳性眼病咨詢(xún)門(mén)診由美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系龐繼景教授常年坐診，能系統地開(kāi)展遺傳性眼病檢測、診斷、咨詢(xún)及疾病管理和預防，為遺傳眼病患者帶來(lái)新的希望。

 

　　龐繼景教授出診時(shí)間：每周三上午

 

　　咨詢(xún)熱線(xiàn)：0592-2112111