“基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。基因檢測對人最大的好處是：在正確的時間，給正確的人，以正確的治療。”全球眼遺傳病基因治療專家、廈門眼科中心眼科研究所副所長龐繼景教授說到。

 

　　基因檢測的目的：

 

　　1、了解自身遺傳背景，檢測身體與疾病相關的易感基因，使人們能預測患病風險。

 

　　2、做到疾病的早知道、早預防、早治療，主動把握健康。

 

　　3、指導健康的生活方式，改善不良的生活環(huán)境和生活習慣。

 

　　4、避免盲目補充保健品，給身體造成不必要的傷害。

 

　　那么，基因檢測現在的準確性是多少?龐繼景教授給出了解答。

 

　　(1)檢測技術：目前，有多種基因檢測的方法，最常見的方法是基因測序，而測序過程中發(fā)生的錯誤就會影響準確性。隨著技術進步和行業(yè)發(fā)展，通量和準確性在不斷提高。產前診斷時，必須達到準確性100%。對于測到的突變位點進行數據庫的注釋和解讀，目前已有一些分析軟件和流程以及行業(yè)共識，仍然缺乏統(tǒng)一的標準和實施方案。

 

　　(2)實驗流程：取材、樣品處理和實驗流程的質控十分重要。

 

　　(3)數據分析和解讀：包括參考數據庫和數據分析流程，數據需要不斷積累，同時要注重數據質量，包括與基因數據相匹配的詳細準確的臨床表型信息的采集，不斷優(yōu)化數據庫。與此同時，隨著生命科學基礎研究的進展，軟件算法的進步，數據分析和解讀將會日趨完善。

        (溫馨提示：龐教授近期將前往國外參加眼科研究大會及學術交流，并于2018年5月2日、9日和16日停診三周。有需要進行遺傳咨詢的患者可以在5月23日或以后來就診。停診期間周一至周四仍可以找黃秋萍主治醫(yī)生進行基因檢測及全面臨床檢查。）

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