視網(wǎng)膜色素變性患者早期即表現(xiàn)為夜盲，常在兒童和少年期發(fā)病，隨著年齡增長(zhǎng)癥狀加重。

 

　　臨床上引起夜盲的疾病很多，有先天性，后天性之分：

 

　　一、先天性視網(wǎng)膜色素變性者，如視網(wǎng)膜發(fā)育不良、白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性、環(huán)狀視網(wǎng)膜變性、結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性、閃輝性視網(wǎng)膜變性、小口氏病、進(jìn)行性視網(wǎng)膜萎縮等。

 

　　二、后天性視網(wǎng)膜色素變性者，如損害視細(xì)胞或影響視功能，而導(dǎo)致夜視力障礙者，臨床也較多。程度不同，輕者夜視力差，重者構(gòu)成夜盲。這類疾病有進(jìn)行性青光眼、視神經(jīng)炎、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎、視神經(jīng)萎縮等。

 

　　因此，有夜盲癥狀的視網(wǎng)膜色素變性患者者，必須進(jìn)行暗適應(yīng)、視野，以及眼電生理檢查。視網(wǎng)膜色素變性患者暗適應(yīng)檢查，初期視網(wǎng)膜錐體細(xì)胞功能尚正常，桿狀細(xì)胞功能下降，使桿體曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小，最后桿體功能喪失，椎體閾值亦升高，形成高位的單相曲線。視野檢查即可檢查出環(huán)狀暗點(diǎn)。眼電生理檢查，erg的改變遠(yuǎn)較自覺癥狀和眼底改變出現(xiàn)為早。eog嚴(yán)重下降和消失，即使早期，當(dāng)視野，暗適應(yīng)，甚至erg等改變不甚明顯時(shí)，即可查出。因此眼電生理的檢查對(duì)本病的早期診斷，以及與其他類型的色素變性的鑒別有一定的意義。

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授建議，患者應(yīng)該每年檢查，包括每年視力和視野測(cè)試和每5年作一次ERG評(píng)估。檢查結(jié)果的變化可以幫助指導(dǎo)他們的活動(dòng)和預(yù)后，通常變化是緩慢的。因?yàn)槟壳耙暰W(wǎng)膜色素變性的治療很有限，最重要的是幫助患者最大限度地發(fā)揮他們的視覺與屈光功能和低視力的利用。

 

　　最后，基因治療作為新的治療方法的出現(xiàn)，是患者的福音。

 

　　龐繼景教授是包括雷柏氏先天性黑曚(先天性盲, 出生時(shí)或出生后視力很快喪失，嬰兒眼睛不能跟光移動(dòng)且伴有眼球震顫)，視網(wǎng)膜色素變性(慢性進(jìn)行性視野缺失，從夜盲開始，視力一點(diǎn)點(diǎn)缺失)，全色盲(紅、綠、藍(lán)三原色均不能辨認(rèn)，視力低于0.1，患者尤喜暗、畏光，表現(xiàn)為晝盲)，藍(lán)色單色視(無法識(shí)別三原色中的紅和綠色，只能辨認(rèn)藍(lán)色，中心視力明顯下降)在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員。其中，龐教授傾注大量心血的雷柏氏先天性黑朦2型基因治療，有可能成為美國(guó)第一個(gè)被批準(zhǔn)臨床應(yīng)用的基因治療方法，同時(shí)也可能是世界上第一個(gè)被批準(zhǔn)臨床應(yīng)用的眼科疾病基因治療方法。