“在Robert MacLaren醫(yī)生團(tuán)隊(duì)的長期努力下，應(yīng)用腺相關(guān)病毒介導(dǎo)的基因療法治療無脈絡(luò)膜癥在前期已經(jīng)取得了不錯(cuò)的療效。這是繼雷柏氏先天性黑蒙2型后第二次證明: 應(yīng)用腺相關(guān)病毒治療由較小基因突變?cè)斐傻碾[性視網(wǎng)膜遺傳病，特別是原發(fā)病灶在視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的遺傳病，將很快成為治療方案的首選并普及開來;這個(gè)臨床3期試驗(yàn)的開始對(duì)于漸進(jìn)式失明類疾病的治療更具有里程碑式的意義!” 長期從事視網(wǎng)膜遺傳病基因治療研究，并一直關(guān)注這個(gè)疾病基因治療研究進(jìn)展的廈門大學(xué)附屬廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長龐繼景教授興奮地說。
 

　　接下來，STAR試驗(yàn)預(yù)計(jì)將在美國，歐洲，加拿大和南美洲的18個(gè)臨床地點(diǎn)招募約140名患者，其中六個(gè)地點(diǎn)將成為手術(shù)中心。符合條件的患者將被隨機(jī)分入三個(gè)研究組之一：56位患者在單眼(1.0×10 ^ 11個(gè)基因組顆粒或gp)中接受高劑量NSR-REP1; 28名患者單眼接受低劑量NSR-REP1 (1.0×10 ^ 10 gp); 56名患者作為不治療對(duì)照組。預(yù)計(jì)STAR試驗(yàn)中的患者主要從現(xiàn)有Nightstar贊助的自然史觀察研究(NIGHT研究)患者中招募臨床試驗(yàn)患者，以加速這一患者人群的臨床3期招募。 STAR試驗(yàn)的主要終點(diǎn)是治療后12個(gè)月視力從基線提高至少15個(gè)ETDRS字母的患者比例。主要終點(diǎn)將比較高劑量治療組患者與對(duì)照組患者。

 

　　Nightstar首席執(zhí)行官Dave Fellows表示：”這項(xiàng)有史以來第一次治療無脈絡(luò)膜癥的3期臨床試驗(yàn)的啟動(dòng)是Nightstar的一個(gè)重要里程碑，對(duì)于那些由于這種破壞性疾病而導(dǎo)致失明的患者來說，這是一個(gè)巨大的進(jìn)步。 我們對(duì)NSR-REP1治療后至今看到的反應(yīng)非常鼓舞。這一成就體現(xiàn)了我們團(tuán)隊(duì)成功推進(jìn)重要基因治療的能力。我們感謝我們的學(xué)術(shù)和倡導(dǎo)合作伙伴以及參與我們研究的許多患者，他們都幫助我們實(shí)現(xiàn)了這一里程碑。

　

　　龐繼景教授講解：什么是無脈絡(luò)膜癥？

 

　　"無脈絡(luò)膜癥是一種致盲性遺傳眼病，發(fā)病率大約為五萬分之一。一般是由于CHM基因突變?cè)斐傻腞EP1蛋白缺失或無功能而致病。病變?cè)l(fā)部位一般位于視網(wǎng)膜特別是色素上皮細(xì)胞，隨著病情進(jìn)展，很快累及光感受器。后期會(huì)造成脈絡(luò)膜血管萎縮甚至消失，遺傳方式一般表現(xiàn)為性連鎖隱性遺傳，隔代遺傳，男性發(fā)病、女性大多為致病基因攜帶者。男性患者呈典型的臨床表現(xiàn)，起病較早，可能出生時(shí)已有，夜盲、暗適應(yīng)障礙，視力減退，視野逐漸縮小，通常10～30歲時(shí)視力已中度下降，但中心視力尚可、保持中央視野，后期可有色覺異常。40～50歲病變累及黃斑后，中心視力亦嚴(yán)重下降，甚至完全失明，晚期呈管狀視野，最后視野完全消失。后期脈絡(luò)膜很薄，只在黃斑部可見，或呈周邊部小島狀存在，甚至全部消失露出白色的鞏膜顏色。也可并發(fā)白內(nèi)障、虹膜萎縮、繼發(fā)青光眼、玻璃體混濁等。對(duì)患者的日常生活產(chǎn)生嚴(yán)重影響。"