先天性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種少見的X連鎖隱性遺傳病，出生時就已存在。

 

　　先天性視網(wǎng)膜劈裂癥有什么癥狀？

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病門診專家龐繼景教授介紹，先天性視網(wǎng)膜劈裂癥多見于男性兒童，女性罕見，最初會出現(xiàn)進行性視力損害，至疾病后期可因并發(fā)玻璃體出血、脈絡(luò)膜硬化、視網(wǎng)膜脫離以及視網(wǎng)膜萎縮等而使視力明顯下降甚至致盲。一般是在學齡前期或?qū)W齡期因孩子視力缺陷就診時才被發(fā)現(xiàn)，孩子的視力已然受到損害，甚至可能再也無法感受到絢麗的色彩。

 

　　目前，先天性視網(wǎng)膜劈裂癥可基因檢測查出突變基因。

 

　　1 、預測醫(yī)學。在健康和亞健康時期就能夠準確預測疾病的風險。

 

　　2 、疾病預防。通過對內(nèi)因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風險。

 

　　3 、健康管理。通過基因檢測，知道自己有某方面的突變，就可主動的改善環(huán)境和生活習慣，做好自己的健康管理。

 

　　4 、個性化醫(yī)療服務。通過基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出，提高了療效，更避免了對人體造成更大的傷害。

 

　　5、不僅能預防疾病遺傳給下一代，還能預測下一代是否健康，為“優(yōu)生優(yōu)育”提供保障。

 

　　龐繼景教授簡介
 

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進者

 

　　美國佛羅里達大學眼科研究系教授

 

　　中國海外學者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長

 

　　廈門眼科中心眼科研究所常務副所長

 

　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。

 

　　出診時間：每周三上午：8：00-12：00

 

　　地點：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

 

　　預約熱線：0592-2112111

 

　　（注：咨詢?nèi)债斨艿闹芤簧衔缁蛳挛缧枰崆暗近S秋萍主治醫(yī)生處掛普通號進行各項檢查。）