目前大多數(shù)Leber氏先天性黑曚的病因很明確：那就是基因突變。患兒絕大多數(shù)的突變基因都是遺傳自患兒父母,少部分是新發(fā)突變。

 

　　迄今為止，臨床上已經(jīng)鑒定出25種Leber氏先天性黑曚的相關(guān)致病基因，約占患病率的70％-80％。其中包括具有LCA特征同時累計其他臟器的綜合征。這些單基因突變是：GUCY2D、RPE65、SPATA7、AIPL1、LCA5、RPGRIP1、CRX、CRB1、NMNAT1、CEP290、IMPDH1、RD3、RDH12、LRAT、TULP1、KCNJ13、GDF6、OTX2、CABP4、CLUAP1、IQCB1、DTHD1、IFT140、ALMS1、PRPH2。其中，GUCY2D，CEP290，CRB1，RDH12和RPE65這五種基因的突變最為常見。

 

　　尤其是RPE65基因突變引起的Leber氏先天性黑曚2型，目前已有針對性的基因療法，獲美國FDA批準(zhǔn)上市，能利用腺相關(guān)病毒載體技術(shù)，將健康的RPE65基因直接引入到視網(wǎng)膜相關(guān)細(xì)胞中，讓它們產(chǎn)生正常的RPE65酶，進(jìn)而恢復(fù)患者的感光物質(zhì)和視力。

 

　　同時，國內(nèi)華廈眼科醫(yī)院集團(tuán)也與基因治療及基因檢測公司簽署了三方戰(zhàn)略合作協(xié)議，為盡快建立中國自己的眼遺傳病基因治療藥物研發(fā)及基因治療產(chǎn)業(yè)鏈奠定了基礎(chǔ)。