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“Luxturna”基因療法，主要針對的是哪些患者

時間：2017-12-26 15:26來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授：這個Luxturna新藥物治療由RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。這個病出生時視力較差，發(fā)病早、較嚴(yán)重，屬于先天遺傳性眼病里最重的疾病之

　　廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授：這個Luxturna新藥物治療由RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。但在臨床上分成兩個型，一種是雷柏氏先天性黑朦2型，另一種是早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性或是兒童期發(fā)病的視網(wǎng)膜色素變性。總體而言，這個病出生時視力較差，發(fā)病早、較嚴(yán)重，屬于先天遺傳性眼病里最重的疾病之一。
 
　　視網(wǎng)膜遺傳病有兩類：
 
　　一種是剛出生時視力比較正常，隨后從夜盲到白天視力下降，最后完全失去光感、喪失視力;
 
　　另一種是一出生就沒有視功能，如雷柏氏先天性黑朦。
 
　　基因療法的突破點(diǎn)就是出生時就沒有視功能，通過基因治療就能把缺失的視功能恢復(fù)，當(dāng)然要早期治療，晚期病人(視細(xì)胞已經(jīng)凋亡)另當(dāng)別論。
 
　　基因治療有一個窗口，早期的患者可能像我們在臨床前動物實(shí)驗(yàn)上發(fā)現(xiàn)的一樣，使患者保持比較長期的視力，這通過臨床實(shí)驗(yàn)已得到證實(shí)。但是對晚期患者，尤其是視細(xì)胞死光的患者，存在一定的局限性，所以說這個新藥物不是萬能的，要有清醒的認(rèn)識。

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