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龐繼景教授：無脈絡膜癥怎么治療

時間：2018-01-31 12:05來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導讀】世界眼遺傳病基因治療專家、華廈眼科醫(yī)院集團暨廈門眼科中心遺傳眼病診療中心的龐繼景教授介紹，無脈絡膜癥(CHM)是一種X連鎖隱性遺傳病。

　　近日，廈門眼科中心遺傳眼病門診來了一位患者，因夜盲和視力下降來醫(yī)院就診，患者10歲時就出現(xiàn)夜盲，視力下降，曾在當?shù)卦\所就診，初次診斷為“雙眼近視”，并按近視來治療，建議配鏡，但患者沒有佩戴眼鏡，后來視力慢慢下降，到了今年來廈門眼科中心檢查診斷，發(fā)現(xiàn)是無脈絡膜癥。
 
　　什么是無脈絡膜癥 ？無脈絡膜癥怎么辦？
 
　　世界眼遺傳病基因治療專家、華廈眼科醫(yī)院集團暨廈門眼科中心遺傳眼病診療中心的龐繼景教授介紹，無脈絡膜癥(CHM)是一種X連鎖隱性遺傳病，以進行性光感受器、RPE、脈絡膜萎縮為特點，發(fā)病率約為1:50000。臨床上主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮窄，后期疾病累及黃斑區(qū)時，會出現(xiàn)中心視力下降，嚴重影響患者日常生活。
 
　　無脈絡膜癥由CHM基因突變所引起，CHM基因突變產(chǎn)生無功能的REP1蛋白，影響細胞囊泡轉運功能，導致疾病的發(fā)生。
 
　　目前對于無脈絡膜癥尚無有效治療方法。但是已有700多個導致眼病的突變基因以及近300個導致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)，并開始基因治療的臨床試驗。無脈絡膜癥(REP1基因突變引起)就是其中的一種。

       患者可以先通過基因檢測，明確導致無脈絡膜癥的突變基因，就有希望在將來得到精準基因療法的治療，也可以避免盲目無效對癥治療和醫(yī)療資源的浪費。
 
　　但是，在等待基因治療的過程中，龐繼景教授建議，患者應在醫(yī)生的指導下進行必要的個體化生活方式調整，建立一套適合自己的健康生活習慣，特別是用眼衛(wèi)生習慣，盡最大可能延緩病情的發(fā)展速度，對患者將來能否得到較好的治療機會具有重要意義，也是龐教授目前進行的遺傳咨詢的重要內容之一。

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