天天综合天天色,99九九成人免费视频精品,国产日本高清,精品偷国情拍在线视频,国内精品91最新在线观看,精品国产96亚洲一区二区三区,欧美精品v国产精品v日韩精品

母系遺傳性疾病:Leber遺傳性視神經(jīng)病變

時間:2024-03-01 17:00來源:未知編輯:cyx瀏覽:

【文章導(dǎo)讀】母系遺傳性疾病:Leber遺傳性視神經(jīng)病變 Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON),簡稱Leber病,是一種由線粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經(jīng)萎縮。LHON 通常在 20~30 歲時發(fā)病,但發(fā)病年齡范

母系遺傳性疾病:Leber遺傳性視神經(jīng)病變
 
leber遺傳性視神經(jīng)病變
 
Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON),簡稱Leber病,是一種由線粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經(jīng)萎縮。LHON 通常在 20~30 歲時發(fā)病,但發(fā)病年齡范圍可從兒童時期到 70 多歲。突變基因位于線粒體基因組,而胚胎的線粒體都來自卵子,因此該突變僅由母系遺傳,男性并不會把致病基因傳給子代。Leber遺傳性視神經(jīng)病變也被收錄在《第1批罕見病目錄》中。
Leber遺傳性視神經(jīng)病變的典型癥狀:
 
臨床上主要表現(xiàn)為雙眼同時或先后急性或亞急性中心視野缺失,而色覺喪失多在視力下降之前,發(fā)病時患者通常沒有明顯不適,少數(shù)會有眼部疼痛或轉(zhuǎn)眼時的牽扯痛。LHON患者還可伴有震顫、共濟(jì)失調(diào)、肌張力障礙、脊髓皮質(zhì)束功能障礙、耳聾和骨骼畸形等異常,以及類似多發(fā)性硬化的一種綜合癥。
 
LHON尚無明確的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn),需詳細(xì)詢問患者的家族史、發(fā)病年齡及病程進(jìn)展特征。若患者為青年男性,符合母系遺傳方式,急性起病,有雙眼序貫發(fā)病的特點,結(jié)合眼底表現(xiàn)、OCT 及視野檢查可得到初步臨床診斷。由于該病預(yù)后不良且目前治療方法有限,因此遺傳咨詢尤為重要。基因治療對LHON和其他線粒體疾病可能是未來較為有希望的治療方法之一。

掃描二維碼關(guān)注廈門大學(xué)附屬廈門眼科中心微信

掃描二維碼入群獲取更多眼科資訊

溧阳市| 绥江县| 天等县| 互助| 饶平县| 五大连池市| 革吉县| 潞城市| 绵阳市| 若羌县| 蒙阴县| 凤山县| 抚顺市| 昌宁县| 班玛县| 黑水县| 息烽县| 化州市| 云浮市| 黄骅市| 新泰市| 肥乡县| 无棣县| 武川县| 滁州市| 潞城市| 新竹市| 北安市| 博白县| 恩施市| 潮安县| 仪征市| 甘德县| 星子县| 平陆县| 馆陶县| 安达市| 平舆县| 天祝| 克拉玛依市| 苗栗县|